Farmacogenética

Descrição: 

A enzima CYP1A2, pode variar entre os indivíduos devido a diferenças genéticas. Algumas pessoas têm níveis mais elevados de atividade da CYP1A2, o que resulta num metabolismo mais rápido da cafeína, enquanto outras têm níveis mais baixos de atividade, resultando num metabolismo mais lento e a cafeína, em elevadas concentrações, pode ser responsável por efeitos adversos no nosso organismo.

Na componente prática desta atividade será incluída a genotipagem para determinar a frequência e distribuição de diferentes genótipos na população estudada. Os diferentes passos incluem:

• Extração de DNA genómico utilizando um kit de extração de DNA, seguindo as instruções do fabricante. Essa etapa isola o DNA de outros componentes celulares.
• Reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificar a região específica do gene CYP1A2 que contém o local polimórfico de interesse. Selecionar os primers direcionados para a região desejada com base em variações genéticas conhecidas.
• Determine o genótipo do polimorfismo do CYP1A2 utilizando a análise de polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição (RFLP). Este método permite a deteção da variação genética específica associada ao metabolismo da cafeína. A Visualização dos produtos de PCR ou resultados de genotipagem serão obtidos por eletroforese em gel de agarose.
• Interpretar os resultados no contexto do metabolismo da cafeína e seus efeitos em indivíduos com diferentes genótipos. Relacione os achados com estudos anteriores ou associações conhecidas para entender o impacto dos polimorfismos do CYP1A2 no metabolismo da cafeína.

Indivíduos com alta atividade da CYP1A2 tendem a metabolizar a cafeína mais rapidamente, o que significa que podem experimentar os efeitos estimulantes do café por um período mais curto. Por outro lado, indivíduos com baixa atividade da CYP1A2 podem ter um metabolismo mais lento da cafeína e, portanto, podem ser mais sensíveis aos efeitos do café. As enzimas CYP, incluindo a CYP1A2, também estão envolvidas na metabolização de certos medicamentos. Consequentemente, o consumo de café ou produtos que contêm cafeína pode influenciar o metabolismo de alguns medicamentos, levando a níveis alterados desses medicamentos no corpo.

Observações: n.a.

Coordenador do estágio: Carina Rodrigues.

Outros investigadores: -

Número de vagas: 4

Candidatos devem frequentar os anos de escolaridade: 10º/11º/12º.

Área vocacional: Genética Médica/Farmacogenómica

Local de estágio: Escola de Saúde/CIMO